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Aug 11, 2023

Quasi 170 geni determinano il colore dei capelli, della pelle e degli occhi, rivela lo studio CRISPR

Capelli neri? Occhi verdi? Più di 160 geni determinano la tua colorazione e le loro interazioni sono incredibilmente complicate. La pelle, i capelli e gli occhi umani sono disponibili in un'enorme varietà di colori, ma fino ad ora

Capelli neri? Occhi verdi? Più di 160 geni determinano la tua colorazione e le loro interazioni sono incredibilmente complicate.

La pelle, i capelli e gli occhi umani sono disponibili in un'enorme varietà di colori, ma fino ad ora gli scienziati conoscevano solo una frazione della diversità genetica che guida questa variazione. Ora, una nuova ricerca trova molte dozzine di geni che potrebbero produrre questa ampia diversità.

In uno screening dell'intero genoma, i ricercatori hanno individuato 169 geni che probabilmente sono coinvolti nella pigmentazione umana, inclusi 135 precedentemente non noti per svolgere un ruolo. A causa dell'ampia distribuzione dei pigmenti nel corpo umano, alcuni di questi geni potrebbero essere coinvolti in disturbi come il melanoma, il cancro della pelle e persino il morbo di Parkinson, che colpisce le cellule pigmentate in una regione del cervello importante per il movimento, hanno riferito gli autori dello studio. .

"La pigmentazione di per sé è interessante sia nel contesto della variazione e dell'evoluzione umana, ma anche nel contesto della malattia", ha detto a WordsSideKick.com la leader dello studio Joanna Wysocka, biologa dello sviluppo presso l'Università di Stanford e l'Howard Hughes Medical Institute.

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Gli esseri umani ottengono il colore della pelle, degli occhi e dei capelli da un pigmento chiamato melanina, che si presenta in una forma marrone e nera, chiamata eumelanina, e in una forma gialla e rossa, chiamata feomelanina. La quantità di ciascun tipo di melanina espressa, e in quale equilibrio, determina se qualcuno avrà, ad esempio, capelli neri come il corvino o ciocche rosso fuoco, e lo stesso vale per il tono della pelle e il colore degli occhi. (Più melanina è presente nell'occhio, più scuro è. Le persone con gli occhi azzurri mancano di melanina nell'iride, mentre le persone con gli occhi verdi ne hanno solo uno strato.)

Le cellule chiamate melanociti producono melanina, ma la differenza tra una persona dai lineamenti scuri e una persona dai lineamenti chiari non è nel numero di melanociti ma nella quantità di melanina prodotta da questi melanociti, ha detto Wysocka.

Precedenti studi avevano rivelato alcuni geni dietro la maturazione dei melanociti e la produzione di melanina, ma solo sufficienti a spiegare tra il 23% e il 35% della variazione nel colore della pelle umana, hanno scritto Wysocka e il suo team giovedì (10 agosto) sulla rivista Science. Per scoprire quali altri geni potrebbero contribuire alla pigmentazione umana, i ricercatori hanno condotto uno studio sull’intero genoma.

Innanzitutto, hanno dovuto differenziare i melanociti ad alto e basso contenuto di melanina. Per fare ciò, hanno ordinato le cellule in piastre da laboratorio, utilizzando le proprietà di diffusione della luce della melanina, che descrivono come si comporta la luce quando colpisce il pigmento. Questo nuovo metodo, che prevede di illuminare con luce fluorescente le cellule che fluiscono attraverso un canale, ha selezionato in modo efficiente sia le cellule di melanociti umani che le cellule di melanoma, una versione cancerosa dei melanociti, in base ai loro livelli di melanina.

Successivamente, i ricercatori hanno utilizzato la tecnologia di modifica genetica CRISPR-Cas9 per entrare sistematicamente nelle cellule e mutare ogni gene, uno alla volta. Se il gene danneggiato fosse associato alla produzione di melanina o alla maturazione dei melanociti, ha ragionato il team, i livelli di pigmento nei melanociti sarebbero caduti e quindi sarebbero stati rilevati dallo strumento di smistamento.

Questo metodo ha restituito l’elenco di 169 geni, i cui livelli di attività i ricercatori hanno poi controllato nel tessuto umano reale – in questo caso, campioni di prepuzio infantile donati dopo la circoncisione. Hanno scoperto che quasi il 70% dei geni erano più attivi nei bambini con carnagioni più scure rispetto a quelli con carnagioni più chiare.

Non tutti i geni guidano necessariamente la produzione di melanina, ha detto Wysocka. Mentre alcuni determinano il modo in cui maturano i melanociti e la quantità di pigmento che producono, altri sono probabilmente coinvolti in modo più periferico.

I geni rientravano in gran parte in due categorie: un gruppo aiutava a regolare i geni, mentre l’altro influenzava il traffico di endosomi. Gli endosomi sono minuscoli pacchetti di trasporto all'interno delle cellule che trasportano i materiali. I ricercatori hanno analizzato attentamente un gene di ciascun gruppo e hanno scoperto che uno era coinvolto nella maturazione dei melanosomi, i minuscoli organi cellulari che producono e immagazzinano il pigmento all'interno dei melanociti. L'altro regola il pH dei melanosomi, garantendo che gli enzimi che uniscono i pigmenti possano funzionare correttamente, ha detto Wysocka.